口粘液嚢腫とは半球状に盛り上がった、弾力性のある腫瘤で、中にゼリー状の粘液が詰（つ）まっています。約半数が下口唇（したくちびる）にできます。大きさは２～２０mm程度で、半透明、ふやけた、ピンク色から青赤色（歯でかんで内出血したものは）の腫瘤です。かゆみ、痛みはありません。破れることも多く、その後再発しやすいです。

指趾粘液嚢腫は手の指や足の指の関節に生じる皮下結節（盛り上がり）で、ゼリー状の内容物が入っている嚢腫です。通常、皮膚色から半透明の弾力があり硬い孤立性病変です。通常手の指の爪に近い方の関節（指先に一番近い関節）の背面（爪がある方の面）にできます。ほとんどは40才から70才の間の人に発生します。通常痛みはありません。